今天是2月29日，每四年才出现一次的日子，也是第十七届国际罕见病日。什么是罕见病？我们应该要怎么预防呢？听听专家是怎么说的。

罕见病，发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。有一些罕见病，如白化病、血友病、渐冻症等已被大众所熟知，但还有许多如法布雷病、戈谢氏病等鲜为人知。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。对于罕见病，一般采取三级预防措施。现在的孕妈越来越重视产检，有助于筛查出新生儿罕见病。

宝妈梁小姐：“怀孕的时候有抽血、验尿，到12周做了NT，后来做糖耐，我觉得这些检查都很重要，都是为了胎儿更好地成长发育，更好预防胎儿畸形。”

其实，孕期产检采取的产前筛查和产前诊断是二级预防措施。三级预防措施则是在新生儿出生后对新生儿基因进行筛查，以早期发现的新生儿疾病和异常。

中山市博爱医院产前诊断中心主任王德刚：“我们只需要采取新生儿的几滴足跟血，就能够通过现在的技术对上百种单基因的罕见遗传病进行基因筛查和诊断，就可以做到早发现、早干预，减少先天残疾的发生。”

王德刚表示，早期筛查与诊断，即一级预防措施，成为了预防和治疗罕见病的关键。对有家族遗传病的这类人群，建议要到专业的遗传中心，进行专门的遗传咨询；对健康备孕的夫妇，也应在专业指导下接受染色体遗传检查和遗传病携带者筛查。

王德刚：“今年因为二代测序技术和三代测序技术的发展，使得我们现在很多的罕见病可以通过遗传学检测，目前已经可以对100多种的单基因的、罕见的遗传病来进行检测和确认。”

记者：刘婷婷 林泽伟

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